Ospedale Di Venere di Bari: diagnosi genetiche più veloci con enGenome e AWS

La velocità è fondamentale quando si parla di diagnosticare e combattere le malattie rare: ogni giorno guadagnato può fare la differenza nella vita dei pazienti. Per questo motivo l’Ospedale Di Venere di Bari ha scelto di puntare sull’intelligenza artificiale, adottando l’applicazione eVai di enGenome su AWS per diagnosticare le malattie rare in maniera più veloce ed efficiente.

L’Ospedale Di Venere, situato a Carbonara di Bari, è un centro medico regionale che offre diversi servizi sanitari, dall’ostetricia al trapianto di organi, e ha istituito un programma dedicato alla diagnosi di malattie genetiche rare. Si trovava però in difficoltà per la quantità di dati generati dai test genetici sui pazienti. L’elaborazione e l’analisi di queste informazioni richiedevano molto tempo ai medici, con un rischio concreto: le malattie genetiche, spesso difficili da rilevare, potevano rimanere non diagnosticate per anni, causando ritardi nei trattamenti e peggiorando gli esiti clinici.

Per affrontare questa sfida, l’ospedale era alla ricerca di una soluzione capace di interpretare in modo rapido e accurato l’enorme mole di dati genetici e l’ha trovata in enGenome, partner di AWS che ha offerto una soluzione basata sull’AI che ha permesso di incrementare del 12,5% il rendimento diagnostico.

Le soluzioni tecnologiche in ambito medico sono sempre più utilizzate e fondamentali per evitare gli errori, che possono ritardare i trattamenti o, nel peggiore dei casi, causare diagnosi scorrete e danni al paziente. L’adozione della piattaforma ha portato vantaggi concreti e misurabili. Oltre al miglioramento del rendimento diagnostico, l’ospedale ha registrato un risparmio medio di circa 80.000 euro per paziente tra test e trattamenti, un risultato significativo in termini di sostenibilità sanitaria.

I tempi di diagnosi, che in passato potevano protrarsi per anni, si sono ridotti a circa un mese, consentendo ai medici di intervenire con tempestività e offrire cure più mirate. Anche la velocità dei test è stata rivoluzionata: oggi l’elaborazione è fino a dieci volte più rapida, garantendo un accesso più immediato a informazioni cruciali per i percorsi terapeutici. Grazie all’app eVai di enGenome, ISV italiana e partner di AWS, l’Ospedale Di Venere ha quindi trovato maggiore velocità nell’analisi dati, senza comprometterne la precisione e l’affidabilità.

“enGenome faceva esattamente ciò di cui avevamo bisogno”, afferma la dottoressa Romina Ficarella, genetista medica senior dell’Ospedale Di Venere: “Esistono molti modi per analizzare e ordinare le varianti. Noi volevamo usare il 'pathogenetic score' – la probabilità che una variante causi una malattia – per identificarle, e il software lo supportava. Capacità davvero impressionante”. enGenome ha fornito all’Ospedale Di Venere una soluzione completa e supportata, evitando lo sviluppo personalizzato ex novo, e l'adozione della soluzione è stata facilitata anche dalla partecipazione al programma AWS Think Big for Small Business, che offre a organizzazioni pubbliche di piccole o medie dimensioni supporto tecnico, commerciale e di marketing.

Il motore di eVai di enGenome si basa su diversi servizi erogati da AWS, in particolare Amazon EC2 par la capacità di calcolo, AWS Lambda per le componenti serverless attivate da eventi specifici, Amazon S3 per lo storage, AWS Glue come servizio serverless per l’integrazione dei dati da più fonti.